AIM：保健个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

全基因DNA牵涉到对形态DNA中会30亿个序列的数据分析，是一项先进的生物关键因素技术，这项关键因素技术将再创分析和预防措施哮喘的新的时代。然而，对健康人群使用基因DNA是有争议的，因为从仍未人完全确认有着贵重性状病可能性的生物体以及病人和他们的眼科医生将如何可不对这些可能性。在斯坦福大学医学院研究成果员6月26日发表的一篇新的评论中会，报告了NIH资助的MedSeq工程建设的研究成果结果，MedSeq工程建设是一个都有眼科医生和病人的随机医学试验，目的开发有用的程序来倾听DNA结果。在MedSeq工程建设中会，100名健康形态及其初级健康医师加入并随机分组，一半拒绝接受全基因DNA，一半仍未拒绝接受全部基因DNA。专家数据分析了每个DNA病人近百5000个与贵重性状性疾病相关的基因，有数医学性状精研，分子性状精研，初级健康，精研和法律在内的许多并不相同精研科的研究成果者都由加入了结果数据分析。研究成果医护人员见到，在随机拒绝接受基因DNA的50名健康初级健康病人中会，有11名（22％）载运原定不会随之而来过去仍未发病的罕见哮喘的性状生物体。其中会两名病人被相当认为有着潜在的体征或症状，有数一名载运可能引发断续哮喘突变（统称断续白斑病）的病人。这个病人并不知道他在弱光条件下看事物很困难，但从仍未考虑到他的视力问题有性状因素的可能性。另一名病人被见到的性状生物体与斑驳吡咯症相关联，研究成果结果阐释了病人和家人的神秘皮疹和遮蔽敏感性。其他九名与会者不有着性状哮喘可能性。例如，两名病人有与心律诱发相关的生物体，但是心肌梗塞的核查正常。可能，但不可称许，他们将来不会注意到心脏问题。工程建设首席高管Jason Vassy说：“对健康形态进行时全基因DNA赢取了新的见到，即只有某些基因生物体不会对健康引致实际不良影响。 这项研究成果发放了一些令人信服的证据，我们可以训练初级健康发放者适当地管理病人的DNA结果。”初级健康眼科医生在研究成果开始时拒绝接受了六个全程的训练，认识如何向拒绝接受DNA的形态阐释一页专门从事的设计的基因稍早。与性状专家进行时咨询是行不通的，但不是必需的。初级健康眼科医生可以根据自己的判断来认识DNA形态的情况。分子医学试验室秘书长Heidi Rehm博士和指导基因数据分析的研究成果医护人员Heidi Rehm博士说明：“我们惊奇地看到表观健康的形态也载运着罕见性状哮喘的生物体可能性。我们见到大约有五分之一的样本人群载运致病生物体，这表明我们大多人群患罕见哮喘的可能性可能远高于过去所不以为然的。”然而，载运其中会一种生物体的形态最终是否不会其发展沦为哮喘，这一点相当完全清楚。此外，研究成果医护人员比较了两组与会者，见到拒绝接受基因DNA的病人并从仍未展现出较高的焦虑某种程度。 相反，他们要用了不够多的医疗核查，并在拒绝接受其DNA结果后的六个月内平均值增加了350多美元的医疗健康费用。本研究成果中会小样本量的经济差异无统计精研意义。MedSeq工程建设调查结果医护人员说明，由于样本量较小，因此研究成果结果可不谨慎阐释，因为该研究成果是在一个精研术医疗中会心进行时的，那些病人和初级健康医师都不可推选一般人群。他们还强调，载运性状可能性标记相当意味着病人有或一定不会其发展该哮喘。在健康人群中会见到这些可能性标志是否真的不会发放健康其所，或将不会显现出避免的检测和后续程序以引致不够多的毒害，都是很关键因素的待查证的问题。斯坦福大学医学院的医学教授为副资深创作者Robert C. Green博士强调：“全基因DNA和其他医学关键因素技术在日常医学实践中会的融合有着极其令人兴奋的前景，同时有着分析和预防措施哮喘的吸引力。但是，我们需的设计不够多的试验以不够好的数据分析结果，如MedSeq工程建设，需拓展样本量，并在不够长的时间内抽取结果，以显示基因医学的全部吸引力。”许多现代原文：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188