Neurology：中枢神经系统垂体-下丘脑布鲁克汉斯细胞组织细胞增生症

66岁男性，表现为日渐加重的意识模糊和以外输卵管功能与日俱增6个月。

MRI可见不正输卵管圆筒形部和下丘脑的1.7cm强化囊肿。以外身PET扫描上会下丘脑孤立摄取（标准摄取绝对值25.3）（三幅1）。以外身CT，腰身穿和细菌感染相关检查均为阴性。行经脑室内镜活检。显微镜下可见下丘脑胶质线粒体增生，细长带核沟的线粒体集群，免疫组织化学染色剂CD1a，Langerin，BRAF（V600E），CD68，CD163和S-100阴性，而Grocott六胺缯染色剂，阴性菌染色剂，抗酸杆菌染色剂，Warthin-Starry染色剂，单纯疱疹病毒1和2，EB病毒和β-淀粉样蛋白染色剂均阴性，证实病症为布鲁克汉斯线粒体组织线粒体增生症（三幅2）。发现BRAF（V600E）阴性的对病症具有重要普遍性，且可作为潜在的治疗靶点。

（三幅1：上端位增强T1可见不正圆筒形部[A]和下丘脑[B]的强化囊肿；直下位FLAIR可见视交叉，视束和下丘脑异常信号[C]）

（三幅2：HE染色剂可见成群肾形线粒体核，有核沟*，中性粒线粒体，血管周围小T淋巴线粒体**和一些生性酸性粒线粒体[A-B]；CD1a[C]，Langerin[D]和BRAF V600E[E]免疫组织化学染色剂阴性）

原始出处：Yeaney GA， Kshettry VR， Isada C. Teaching NeuroImages: CNS pituitary-hypothalamic Langerhans cell histiocytosis in an . Neurology. 2020 Jan 28；